一次性筛查 384 种中国人群高频率携带且严重致病的单基因隐性遗传疾病，帮助备孕夫妻全面、准确、快速了解自身的基因突变携带情况，提示后代患病风险，结合专业的遗传咨询和医学方法，有效预防出生缺陷。

对约2万个基因的外显子区及其侧翼区进行捕获和测序，检测具有多种基因变异类型的疾病，适用于神经肌肉病、癫痫、脑白质病、矮小/ 智力障碍、周围神经病、运动神经元病、肌张力障碍、共济失调等神经系统疾病的临床诊断及科研，同时也为治疗方案的选择、优生优育的指导和风险评估提供科学依据。

运用多种分子诊断技术对目前已知的与眼科遗传病相关的 1651 个基因进行检测，涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等多种遗传性眼病，为临床诊断、治疗方案选择、预后判断、优生优育提供科学依据。

可进行个性化用药基因检测的肿瘤类型：乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、实体癌、新结直肠癌、新肺癌、甲状腺癌、神经胶质瘤、肝癌、肺癌、肾癌、胃癌、胆系肿瘤、胰腺癌、脑癌、膀胱癌、食管癌、黑色素瘤等。