福君基因扩展性携带者筛查基因检测

“让爱无缺

  让孕安心”

基因缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。研究表明,健康人群也有由于携带相同致病基因而生育基因缺陷后代的风险。

福君基因扩展性携带者筛查一次性筛查384种(最全面的)中国人群高频率携带且严重致病的单基因隐性遗传疾病,帮助备孕夫妻全面、准确、快速了解自身的基因突变携带情况,提示后代患病风险,结合专业的遗传咨询和医学方法,有效预防出生缺陷,让爱无缺,让孕安心。

全面

参照ACOG国际指南和大规模人群数据精确统计,覆盖最全面的疾病类型

准确

独有专利,覆盖多种基因变异检测技术,有效提高检测准确性

专业

国际遗传咨询团队提供全程专业服务和咨询

精准

产品及服务专为中国育龄人群定制,聚焦出生缺陷的一级预防

孕前筛查单基因遗传病的必要性

单基因遗传病是指由一对等位基因突变而引起的疾病,可引起人体内不同系统的异常,对人类健康构成极大危害,部分单基因遗传病是隐性遗传,其携带者由于没有疾病表型,因此往往会忽视存在的生育风险。目前已知单基因遗传病种类已达到8000余种,常见的单基因遗传病括:白化病、遗传性耳聋、地中海贫血等。

孕前单基因遗传病筛查能有效降低出生缺陷

(以地中海贫血为例)

携带者筛选国际指南

◀ 2017年ACOG发表遗传病携带者筛查委员会意见[N.691]
美国妇产科医师学会(ACOG)建议对所有妇女或备孕女性进行扩展性携带者筛查。如果女性被发现是常染色体隐性突变基因的携带者,建议对其配偶进行相应的检测,获得后代相关疾病的患病风险。主动了解生育风险,是预防生育缺陷儿的第一道防线。

携带者筛查适用人群

辅助生殖

  • 预通过辅助生殖实现妊娠的夫妻双方
  • 供精/供卵者

有针对的产前检查

  • 有遗传病家族史的备孕夫妇
  • 有不良生育史的备孕夫妇
  • 特定遗传病高发区域人群

优生优育指导

  • 所有育龄夫妇
  • 关注自身和后代健康人群
  • 有相近血缘关系的夫妻

如何进行携带者筛查

孕前

  • 夫妻同步筛查,检测后进行孕前遗传咨询
  • 夫妻一方先行筛查,视结果进行遗传咨询后决定是否筛查另一方

孕早期

  • 夫妻同步筛查,以保证有充裕的时间进行产前诊断

筛查检测流程

常见问题

1.如何选择携带者筛查产品?

携带者筛查通常是用于有限数量单基因遗传病的致病基因检测。根据检测疾病数量和类型的不同,可分为靶向携带者筛查和扩展型携带者筛查。

靶向携带者筛查是基于受检者的种族或家族史的目标疾病筛查。因为有些遗传病更常发生在某些种族或群体中,比如镰状细胞病最常见于非裔美国人,地中海贫血在东南亚和中国南方部分地区有较高比例的分布。如果您属于一个对特定遗传病有很高的携带者率的种族或群体,建议您首先对这些疾病进行靶向携带者筛查。如果您有特定疾病的家族史,建议您首先对该疾病进行靶向携带者筛查。

扩展型携带者筛查是指不考虑受检者的种族或家族史,一次性对数百种致病机理明确、发病率高、发病时间早、严重到会影响父母做生育决定的疾病的致病基因进行检测。在非特定人群的筛查中,和靶向携带者筛查相比,扩展型携带者筛查的检出率更高,适合多种族人群,更适合普通健康人群使用。

2.如果我和我的伴侣在筛查中发现风险,能获得哪些备孕指导?

如果您在怀孕前进行了携带者筛查并发生风险,想要生育健康宝宝,可选择:

  • 1) 自然怀孕,孕早期进行产前诊断,判断胎儿的疾病携带情况;
  • 2) 使用体外受精(VF)结合胚胎植入前基因检测技术,筛选健康的胚胎植入母体;
  • 3) 使用体外受精(VF)与捐赠的健康的卵子或精子来怀孕。

如果您在孕期进行携带者筛查,如发生风险需要通过产前诊断来留下健康的胎儿及时咨询,遗传咨询师、妇产科医生或其他医疗专业人士,了解生育风险。

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