临床外显子、全外显子&全基因组检测-福君基因
福君基因

临床外显子、全外显子&全基因组检测

临床外显子、全外显子&全基因组检测

背景介绍

如果把人比作一本书,里面的每一个段落就是基因,每个段落里的文字就是遗传密码。 读懂这本书,最直接的办法是对书中每一段落的所有文字进行阅读。就像全基因组测序,针对的是受检者所有基因的所有遗传密码,结果最为全面。 读懂这本书,最经济高效的办法是对书中每一段落的重点句子进行阅读。就像全外显子(临床外显子)测序,针对的是每个基因(或疾病相关基因)的蛋白编码区域,大小只占全基因组的1-2% 甚至更低,却包含了绝大多数和疾病发生相关的变异。

产品介绍

项目名称 覆盖区域 报告内容

临床外显子检测

详情了解

4605个遗传病相关基因的外显子区

对OMIM数据库中几乎所有致病机理明确的4000多种遗传病进行解读。

全外显子检测

人类基因组约2万个基因的外显子区

涵盖目前9000多种疾病,可成熟解读的大约有4000多种,同时还包括部分药物的代谢分析。

全基因组检测

人类基因组约2万个基因的全序列

涵盖目前9000多种疾病,可成熟解读的大约有4000多种,同时还包括药物的代谢分析;

对非编码区域相关的约2000种性状(如长寿指数、BMI、酒精耐受、药物敏感性、认知能力等)进行分析。

适用人群

适用于所有人群,尤其是家族中有遗传病史的人群、常规筛查未能找到病因的疑难杂症患者。

样本要求

1、6-8 mL全血(以紫盖采血管进行采血) 2、口腔黏膜细胞(以口腔拭子刮取口腔细胞)

检测意义

(临床外显子1-3;全外显子1-4;全基因组1-5)

指导优生优育 指导有家族史的高危人群或已生第一胎患儿的夫妇婚育,促进优生优育。

疾病易感风险评估 帮助有家族史的高危人群进行风险评估,指导健康生活方式,提早干预。

精准疾病诊断 精确寻找疑似患者(尤其是怀疑具有遗传原因但临床上无法诊断的疑难杂症患者)的致病原因,辅助临床诊断。

药物代谢指导 检测在药物使用方面的耐受性和敏感性指标,评估合理的用药剂量,避免不良药物反应,为个性化用药指导提供科学依据。

性状关联分析 对非编码区域相关的约2000种如长寿指数、BMI、酒精耐受、药物耐受性和敏感性、认知能力等性状进行分析报道,建立一套个人专属的“人体使用说明书”。