科研服务目录-福君基因
福君基因

产品介绍

目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列,通过定制目标区域的探针,与基因组DNA进行杂交,将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。目标区域测序尤其适用于疾病的大样本量分析,有助于发现和验证疾病候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发等方面有着巨大的应用潜力。

技术特点如下:

1)仅针对目标基因组区域进行检测,大大缩减了测序费用和分析周期。
2)对特定区域深入研究,获得更深的覆盖度和更高的准确性,提高了对稀有变异的检测能力。

应用方向

三种现成的panel可供选择

名称 覆盖区域 Panel大小 应用

Inherited Cancer Panel

123个遗传性肿瘤相关基因的外显子区

270K

家族遗传性肿瘤的易感性分子机理研究

Somatic Caner Panel 323

323个肿瘤致病基因的外显子区

970K

癌症的异质性、分子分型、致病机理、转移/复发、治疗相应、液体活检等方面的研究

Clinical Exome sequencing

4605个遗传病相关基因的外显子区

12M

遗传病的基因组研究,包括:

1、孟德尔遗传病的家系/散发样本研究

2、复杂疾病的家系/散发样本研究

3、罕见病的致病机理研究

4、新生突变研究

服务流程

从材料选择、建库测序到数据分析,每一步都有科学缜密的设计,以保障高质量研究成果。

  • 材料选取

  • DNA样品>0.5ug

  • 文库构建

    1、捕获文库(200-300bp)

    2、多重PRC文库(150-300bp)

  • PE150测序

    1、捕获技术(100X)

    2、多重PRC技术(10000X)

  • 信息分析

数据分析

标准数据分析
1. 数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP/InDel/CNV/SV检测、注释及统计(肿瘤基因组研究为成对样本的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释 及统计)
高级数据分析
  • 单基因病

    1. 突变位点筛选

    2. 显/隐性遗传模式筛选(纯合子或杂合子的筛选)

    3. 候选基因GO功能注释及KEGG通路富集分析

  • 复杂疾病/性状关联研究

    1. 样本设计

    2. 群体SNP检测和基因分型

    3. 群体SNP 质控以及基于遗传数据的样本质控

    4. 基于单个SNP的关联分析和区间注释

    5.候选基因GO功能注释及KEGG通路富集分析

    6. 基因突变Circos图绘制

  • 肿瘤基因组学研究

    1. 成对样品SNV/InDel的COSMIC 数据库注释分析

    2. 成对样品SNV的保守型预测

    3. 成对样品SV检测分析(CREST)及注释

    4. 影响氨基酸改变的突变基因的CancerGeneCensus 数据库注释

    5. 基因突变Circos图绘制

个性化分析

根据客户需求进行个性化定制分析

样本要求

  • 1、DNA样品: 总量≥0.5 μg;干冰或冰袋运输。
  • 2、外周血:3-5 mL;EDTA抗凝管,冰袋运输。
  • 3、组织样品:≥50 mg,冰袋运输。
  • 4、FFPE:4-6片(5-10 μm厚,1×1 cm2大小)

周期和报价

项目名称 周期(0-30个样本) 周期(30-100个样本) 周期(>100个样本)

文库构建

5个工作日

10个工作日

15个工作日

高通量测序

15个工作日

20个工作日

25个工作日

标准数据分析

15个工作日

30个工作日

>30个工作日

高级数据分析

20个工作日

40个工作日

>40个工作日

个性化分析

根据项目具体情况而定

* 询价请电话咨询400-100-1907

* 周期从样品检测合格开始计算,其中不包括由于样品问题停滞的时间。样本数量更多时,项目的运转周期根据项目的规模而定。