福君基因

孕前/孕早期单基因遗传病携带者检测

孕前/孕早期单基因遗传病携带者检测

背景介绍

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,且逐年递增。研究显示,平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病突变。携带者本身不会发病,但很可能把不正常的基因传给下一代,如果恰好伴侣也携带同样的致病基因,他们的后代将有1/4的概率患病,而普通的孕前检查无法预测到这种患病风险

常染色体隐性遗传病的遗传方式

X染色体隐性遗传病的遗传方式

产品介绍

福君基因推出三种孕前/孕早期单基因遗传病携带者检测产品,具体如下:

项目名称 检测内容 说明 检测应用

单基因遗传病
携带者检测60种

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60种中国人常见严重的单基因遗传病
27个基因全外显子区。

涉及多个系统中严重影响寿命和生活质量的常见遗传病。如苯丙酮尿症、地中海贫血、半乳糖血症、脊肌萎缩症等。

提示生育风险

单基因遗传病携
带者检测260种

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260种高发严重的单基因遗传病
145个基因全外显子区

覆盖了血液、心血管、免疫、消化、代谢、内分泌五官科、神经、肌肉骨骼、呼吸、泌尿、皮肤和性腺系统等人体各大系统的数百种常见单基因遗传病。

单基因遗传病携
带者检测600种

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600种常见单基因遗传病
336个基因全外显子区

适用人群

适用于:所有备孕夫妇

尤其是:一方或双方有家族性遗传病史的夫妻、亲缘关系较近的夫妻、已生育遗传病患儿准备再孕的夫妻、欲通过辅助生殖的方式生育健康宝宝的夫妇。

样本要求

1、6-8 mL全血(以紫盖采血管进行采血) 2、口腔黏膜细胞(以口腔拭子刮取口腔细胞)

阳性结果建议

如果夫妻双方携带相同常染色体隐性遗传病的致病基因,或者女方携带X连锁遗传病的致病基因时,可采用以下措施来规避生育患儿的风险:

A.自然受孕/妊娠,孕期产前诊断

孕10~14周:绒毛取样

孕16~24周:羊膜穿刺术

孕20周及以后:脐带穿刺术

B.试管婴儿

进行胚胎植入前基因检测,选择低风险基因型的胚胎进行植入。

检测意义

预防出生缺陷,通过科学的检测结果和遗传咨询,避免遗传病患儿的出生。

明确致病基因位点,指导父母健康再育和植入前诊断,帮助生育健康的下一代。