新生儿遗传性疾病基因检测-福君基因
福君基因

新生儿遗传性疾病基因检测

新生儿遗传性疾病基因检测

背景介绍

很多新生儿遗传性疾病由于早期症状不易发现,而延误了患儿的诊断及治疗的时间,待病情发作时,往往已对婴幼儿造成不可挽救之伤害。
加强新生儿遗传性疾病的基因筛查,提早预知患病风险并早期介入治疗,对避免日后不可逆的疾病损失,维护婴幼儿的健康具有重要意义。

产品介绍

检测50个遗传性疾病相关基因全外显子区域
涵盖29种高发新生儿遗传性疾病

项目名称 覆盖区域 报告内容

Argininemia

精氨酸血症

ARG1

Argininosuccinic acidemia (ASA)

精氨酸琥珀酸血症

ASL

β-Ketothiolase deficiency

β-酮硫解酶缺乏

ACAT1

Biotinidase deficiency

生物素酶缺乏症

BTD

Carbamoylphosphate synthetase deficiency

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

CPS1

Carnitine uptake defect

肉碱摄取缺陷

CPT1A、CPT2、SLC25A20、SLC22A5

Carnitine uptake defect

瓜氨酸血症

ASS1、SLC25A13

Congenital adrenal hyperplasia

先天性肾上腺皮质增生症

CYP21A2、CYP11B1

Congenital hypothyroidism

先天性甲状腺功能减退症

PAX8、TSHR、DUOX2、SLC5A5、TG、TPO、TSHB

Cystic fibrosis

囊性纤维化

CFTR

Galactosemia

半乳糖血症

GALT

Glutaric acidemia type I

1型戊二酸血症

GCDH

Homocystinuria

高胱氨酸尿症

CBS、MTHFR、MTR、MTRR、 MMADHC

3-hydroxy-3-methyl glutaric aciduria

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症

HMGCL

Isovaleric acidemia

异戊酸血症

IVD

Long-chain L-3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency

L-3-羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

HADHA

Maple syrup disease

枫糖尿症

BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD

Ornithine transcarbamylase deficiency

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

OTC

Phenylketonuria

苯丙酮尿症

PAH

Sickle cell anemia

镰刀型细胞性贫血

HBB

Hb S/C disease (Hb SC)

血红蛋白S/C疾病

HBB

Hb S/β-thalassemia

血红蛋白S /β-地中海贫血

HBB

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

ACADM

Methylmalonic acidemia: mutase deficiency

甲基丙二酸血症:酶缺乏症

MUT

Methylmalonic acidemia: cobalamin A, B

甲基丙二酸血症:维生素A、B

MMAA MMAB

Methylmalonic acidemia: cobalamin C,D

甲基丙二酸血症:维生素C、D

MMADHC、MMACHC

Propionic acidemia

丙酸血症

PCCA、PCCB

Tyrosinemia type I

酪氨酸血症I型

FAH、TAT、HPD

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

ACADVL

适用人群

适用于:所有新生儿

尤其是:临床疑似患儿和有相关家族遗传病的新生儿

样本要求

1、口腔黏膜细胞(用口腔拭子刮取) 2、足跟血(用采血针和干血片采集)

检测意义

(临床外显子1-3;全外显子1-4;全基因组1-5)

辅助患儿临床诊断,明确致病基因位点

早筛查、早诊断、早治疗,避免或减轻儿童致残。