遗传性疾病基因检测-福君基因
福君基因

遗传性疾病基因检测

遗传性疾病基因检测

产品介绍

遗传性疾病种类繁多,目前大部分缺乏有效的诊疗手段,但有部分疾病已可以通过基因检测的方法进行临床诊断和指导治疗。福君基因拥有280余种遗传性疾病的致病基因组合可供选择,具体如下:

系统 疾病名称(基因数)

血液系统

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伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传伯纳德-苏里尔综合征/巨血小板综合征(3)、海绵状血管畸形*(3)、先天性角化不良(8)、戴-布二氏贫血/先天性纯红细胞再生障碍性贫血(10)、遗传性出血性毛细血管扩张症(5)、遗传

心血管系统

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心律失常(45)、致心律失常性右心室心肌病(34)、心房颤动(24)、布鲁格达综合征(15)、儿茶酚胺敏感性多发性室性心动过速(9)、扩张型心肌病(56)、左心室心肌致密化不全(24)、长QT间期综合征(16)、泛心血管疾病(223)、短QT间期综合征(4)、猝死综合征(68)、先天性心脏病(113)、动脉延长扩张症(7)、家族性高胆固醇血症(5)、结构性心脏病(28)、肥厚型心肌病(77)、杰-兰-尼三氏综合征*(2)、半身不遂/中风*(10)、阿拉吉欧综合征*(2)、埃莱尔-当洛综合征*(14)、心-面-皮肤综合征*(6)、马凡氏综合征,胸主动脉瘤与动脉夹层形成*(22)、努南综合征*(20)

案例测试

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牙科系统

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肢端-皮肤-指-泪管-牙综合征/ADULT综合征*(2)、釉质发育不全(20)、埃利伟综合征*(2)

内分泌系统

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慢性胰腺炎(5)、糖尿病与肥胖(56)、高胰岛素血症(16)、青少年/新生儿糖尿病(30)、多发性内分泌腺瘤1型(2)、新生儿暂时性糖尿病(1)、联合垂体激素缺乏症(7)、先天性肾上腺皮质增生症(8)、糖皮质激素缺乏症(6)、高脂血症(11)、甲状旁腺功能亢进症(6)、甲状腺功能减退与甲状腺激素抵抗(17)、先天性脂肪代谢障碍1/2型*(2)、卟啉病*(11)、沃尔弗拉姆氏综合征*(2)

视力系统

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阿克森费尔德-里格尔综合征(3)、色盲(4)、视锥-视杆细胞营养不良(24)、先天性静止性夜盲(17)、遗传性眼疾病(138)、青光眼(25)、朱伯特综合征/家族性小脑蚓部发育不全*(18)、黄斑变性(20)、视网膜色素变性*(124)、视隔发育不良*(6)、玻璃体视网膜病变和瓦格纳综合征(6)、着色性干皮病*(9)、斑点样视网膜(14)、小眼畸形、无眼畸形与眼组织缺损(77)、神经-眼科疾病*(26)、白化病*(28)、奥尔波特综合征*(3)、共济失调伴眼球运动不能症1/ 2型*(2)、巴德-毕德氏综合征*(16)、细胞纤毛病变*(95)、西尼尔-洛肯综合征(家族性肾视网膜营养不良)*(5)、沃伯格微综合征*(7)、脑肝肾综合征/赵苇格氏综合征*(12)、乌谢尔综合征/先天性耳聋-视网膜色素变性综合征*(12)

听力系统

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耳聋/广谱相关性(164)、耳聋(103)、非综合征型耳聋(92)、综合征型耳聋(70)、瓦登伯格综合征(6)、杰-兰-尼三氏综合征*(2)、奥尔波特综合征*(3)、鳃-眼-面综合征*(3)、视网膜色素变性*(3)、乌谢尔综合征/先天性耳聋-视网膜色素变性综合征*(124)、沃尔弗拉姆氏综合征*(2)、着色性干皮病*(9)、脑肝肾综合征/赵苇格氏综合征*(12)

免疫系统

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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(5)、周期性发热综合征/自身炎性疾病(27)、丙种球蛋白缺乏血症(10)、B细胞阴性重度联合免疫缺陷(13)、B细胞阳性重度联合免疫缺陷(26)、综合性重症联合免疫缺陷(45)、原发性抗体缺乏症(37)、骨髓衰竭症*(46)、高IgE综合征(4)、歌舞伎综合征*(7)、胃肠道闭锁*(7)

肝脏系统

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阿拉吉欧综合征*(2)、胆汁淤积症(66)、先天性肝纤维化(34)、高血氨症和尿素循环障碍疾病(56)、肝内胆汁淤积(4)、卟啉病*(11)

呼吸系统

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支气管扩张症(16)、中枢性低通气综合征(6)、囊性肺疾病(8)、卡塔格内综合征/内脏异位伴慢性呼吸道感染(11)、肺疾病(51)、肺动脉高压(7)、肺表面活性物质功能障碍(5)、原发性纤毛运动障碍(35)、窒息性胸腔失养症*(3)、歌舞伎综合征*(7)、短肋发育不良/窒息性胸部发育不良*(15)、端粒相关性肺纤维化(2)、赫曼斯基-普德拉克综合征*(9)

代谢系统

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3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶缺乏症(2)、同型半胱氨酸-蛋氨酸-维生素B12(20)、先天性糖基化障碍(38)、脂肪酸氧化作用缺陷(22)、γ-氨基丁酸代谢缺陷(30)、乳酸-丙酮酸性酸中毒(69)、枫糖尿症(4)、甲基丙二酸代谢(13)、甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症(3)、粘多糖贮积症*(14)、过氧化物酶病(21)、丙酸血症(9)、5-羟色胺代谢缺陷(17)、三羧酸循环(15)、四氢叶酸代谢(13)、糖原贮积症(25)、高草酸尿症(3)、高苯丙氨酸血症(6)、高脯氨酸酸血症(2)、β-氧化低血糖症(14)、低血糖症(52)、半乳糖-果糖代谢低血糖症(4)、糖原异生低血糖症(4)、低血糖/酮体生成(2)、低血糖/酮体降解(3)、辅酶Q10缺乏(15)、综合代谢疾病(354)、多巴胺代谢缺陷*(16)、半乳糖血症(3)、戊二酸血症(8)、酮体代谢缺陷(5)、脂质代谢缺陷(71)、恶性高热易感*(2)、多种乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症(3)、神经递质代谢缺陷*(101)、氧化磷酸化障碍(232)、卟啉病*(11)、原发性高草酸尿症(3)

肌肉骨骼系统

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3-M综合征(15)、骨矿化异常(30)、关节挛缩症(58)、卡朋特综合征(2)、软骨发育异常(7)、先天性肌纤维类型不均(5)、先天性肌无力综合征(28)、先天性肌肉病变(61)、结缔组织病(37)、远端关节挛缩综合征(4)、遗传性远端型肌病(14)、遗传性多发性骨软骨瘤(2)、粘多糖贮积症*(14)、多发性骨骺发育不良(7)、肌营养不良症(40)、肌原纤维肌病(8)、肌病-横纹肌溶解症(29)、杆状体肌病(7)、成骨不全(14)、成骨不全与骨密度降低(32)、佩吉特骨病(2)、原基性侏儒症(12)、身材矮小症(10)、骨骼发育异常(175)、综合型先天性肌营养不良症(5)、VI型胶原蛋白病(4)、科-斯二氏综合征(11)、Robinow氏综合征(5)、亚当斯-奥利弗综合征*(6)、窒息性胸腔失养症*(3)、多巴反应性肌张力障碍(3)、肌张力障碍-运动障碍(26)、面骨发育不全和相关疾病(29)、低磷酸盐血症性佝偻病(10)、包涵体肌病(5)、肢带型肌营养不良症(18)、肌营养不良蛋白聚糖相关性先天性肌营养不良症(13)、迈耶-戈林氏综合征(5)、歌舞伎综合征*(7)、恶性高热易感*(2)、干骺端发育不良(10)、小肢发育不良(24)、非强直性肌营养不良(10)、脊肌萎缩症(29)、脊柱肋骨发育不全(3)、斯蒂克勒综合征(5)、乌尔里希肌营养不良(3)、洛伊迪茨综合征(6)、低钾/高钾性周期性麻痹*(5)、科凯恩综合征*(2)、先天性全身性脂代谢营养不良1/2型*(2)、科尼利亚德兰综合征*(5)、埃莱尔-当洛综合征*(14)、埃利伟综合征*(2)、马凡氏综合征、胸主动脉瘤与动脉夹层形成*(22)、神经肌肉疾病*(110)、鲁宾斯坦-泰比综合征*(2)、脑肝肾综合征/赵苇格氏综合征*(12)、短肋发育不良/窒息性胸廓发育不良*(15)、痉挛性截瘫*(25)

神经系统

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艾卡迪-古铁雷斯/Aicardi-Goutieres综合征(5)、肌萎缩侧索硬化症(46)、共济失调伴眼球运动不能症1/ 2型*(2)、自闭症(107)、基底核钙化(2)、小脑发育不全(8)、脑海绵状血管畸形*(3)、细胞纤毛病变*(95)、科凯恩综合征*(2)、科尼利亚德兰综合征*(5)、远端型遗传性运动性神经元病(15)、神经-眼科疾病*(26)、早发性家族性阿尔茨海默病(3)、癫痫(446)、半身不遂/中风*(10)、遗传性神经病变(33)、智力障碍(495)、朱伯特-梅克尔综合征*(22)、朱伯特综合征/家族性小脑蚓部发育不全*(18)、白质脑病(69)、脂肪代谢障碍(10)、无脑回畸形(14)、溶酶体疾病(106)、小头畸形(75)、偏头痛(18)、神经肌肉疾病*(110)、神经元蜡样脂褐质沉积症(14)、帕金森-阿尔兹海默病-痴呆(38)、多小脑回(7)、脑桥、小脑发育不良(8)、雷特-安格曼综合征(30)、努南综合征*(20)、视隔发育不良*(6)、痉挛性截瘫*(25)、结节性硬化症(2)、性联遗传型智力障碍(117)、脑皮质发育畸形(42)、早发性癫痫性脑病(132)、原发性癫痫(71)、特发性全身性癫痫(89)、神经元移行异常(83)、沃克-瓦尔堡综合征(7)、共济失调(141)、鲁宾斯坦-泰比综合征*(2)、多巴胺代谢缺陷*(16)、甘氨酸脑病(3)、低钾/高钾性周期性麻痹*(5)、髓鞘发育不良性脑白质营养不良(62)、婴儿痉挛症(17)、歌舞伎综合征*(7)、莱氏综合征(75)、沃伯格微综合征*(7)、神经递质代谢缺陷*(101)、阵发性剧痛症(53)、卟啉病*(11)、核黄素转运蛋白缺陷性神经元病(2)、脑组织铁沉积(13)、腓骨肌萎缩症(59)、狭颅症(61)、代-索二氏综合征(5)、婴儿重症肌阵挛型癫痫(11)、成纤维细胞因子生长受体(FGFR)相关型颅缝早闭(3)、希尔施普龙病(先天性巨结肠)(5)、前脑无裂畸形(7)、巨颅/过度发育综合征(38)

肾脏系统

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朱伯特综合征/家族性小脑蚓部发育不全*(18)、巴德-毕德氏综合征*(3)、奥尔波特综合征*(16)、细胞纤毛病变*(95)、朱伯特-梅克尔综合征*(22)、肾消耗病(12)、多囊肾病(3)、西尼尔-洛肯综合征/家族性肾视网膜营养不良*(5)、类固醇耐药型肾病综合征(14)、巴特综合征(27)、局灶性肾小球肾炎(7)、肾发育不良(41)、利德尔综合征(2)、肾脏畸形(15)、肾小管性酸中毒(15)、鳃-眼-面综合征*(3)、多囊性肾病(6)

性腺系统

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低促性腺激素性性腺功能减退症及相关疾病(13)、卡勒曼综合征(19)、沃尔弗拉姆氏综合征*(2)、不孕不育症(11)、男性不育(6)、女性不孕症(6)

皮肤系统

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肢端-皮肤-指-泪管-牙综合征/ADULT综合征*(2)、白化病(28)、心-面-皮肤综合征*(6)、先天性全身性脂代谢营养不良1/2型*(2)、先天性角化不良*(8)、外胚层增生不良症(3)、埃莱尔-当洛综合征*(14)、大疱性表皮松解症(13)、赫曼斯基-普德拉克综合征*(9)、神经纤维瘤病(3)、鱼鳞病(42)、亚当斯-奥利弗综合征(6)、非综合征型少毛症(10)、先天性厚甲症(8)、卟啉病*(11)、着色性干皮病*(9)

其他系统

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内脏异位和内脏逆位(19)、染色体不稳定综合征(7)、先天性腹泻(9)、胃肠道闭锁(7)、范德伍综合征(2)、美国医学遗传学与基因组学学会推荐重点基因/癌症与心血管疾病相关(59)、线粒体基因组(37)、线粒体DNA消耗综合征(11)、线粒体疾病/NUCLEAR-MITO(500)、早老综合征(16)

适用人群

适用于:所有新生儿

尤其是:临床疑似患儿和有相关家族遗传病的新生儿

样本要求

1、6-8 mL全血(以紫盖采血管进行采血) 2、口腔黏膜细胞(以口腔拭子刮取口腔细胞)

检测意义

疾病预防:揭示个体的遗传性疾病患病风险,便于早期干预。

辅助诊断:帮助临床表征不明确的遗传性疾病患者查明病因。